Il pediatra epatologo ha come scopo primario la cura del bambino e dell’adolescente con malattia epatica che viene realizzata mediante l’attuazione di efficienti percorsi diagnostico-terapeutici.

E’ importante identificare precocemente le diverse patologie epatiche dell’età pediatrica così da poter intervenire tempestivamente, prevenendo l’instaurarsi di grave danno epatico e migliorando la prognosi dei piccoli pazienti. Le malattie del fegato e delle vie biliari in età pediatrica possono essere classificate secondo criteri eziologici o sulla base dell’andamento clinico. Sebbene le cause siano molteplici (infettive, metaboliche, genetiche, autoimmuni, malformative e tossiche), i quadri clinici sono scarsamente specifici.

Per ciò che riguarda l’andamento clinico si distinguono le patologie acute, in cui le manifestazioni compaiono improvvisamente ed evolvono altrettanto velocemente, da quelle a decorso cronico, che hanno un andamento clinicamente silente o paucisintomatico.

In quest’ultimo caso la patologia viene spesso diagnosticata occasionalmente in seguito al riscontro di epatomegalia all’esame obiettivo o di alterazione degli indici di funzionalità epatica. 

L’epatologia epatica ha subito negli ultimi 10 anni un notevole sviluppo grazie anche all’apporto di sofisticate metodiche di biologia e genetica molecolare che hanno permesso di comprendere meglio numerose patologie epatiche pediatriche.

L’epatologo può offrire attualmente un maggior numero di terapie che possono curare o almeno migliorare la condizione dei bambini e degli adolescenti affetti da patologia epatica: 

trattamento con interferone dell’epatite virale cronica, trattamento della tirosinemia erediatria, di numerose glicogenosi e di numerose malattie di accumulo lisosomiale, difetti del metabolismo degli acidi biliari, disordini della colestasi, dei mitocondri e dell’ossidazione degli acidi grassi.

Di particolare interesse è attualmente la steatosi epatica non alcolica.

Quest’ultima entità è una delle più comuni malattie epatiche del mondo occidentale. Essa comprende una varietà di condizioni clinico-istologiche accomunate dalla presenza di trigliceridi e di acidi grassi negli epatociti in assenza di assunzione cronica di alcool. Infatti, mentre in età adulta questa patologia è molto spesso associata all’abuso cronico di alcool, in età pediatrica l’obesità ne rappresenta la causa principale.

E’compito del pediatra epatologo diagnosticare e trattare questa affezione intervenendo anche sullo stile di vita del bambino e dell’adolescente.

Lucia Pacifico